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手术日手术室里的惊心动魄
按医患之间高度信任、互相成就。国庆节前的9月29日，本手术团队为一例软骨发育不全患儿完成了期望中的最后一次手术。从3岁第一次来看门诊，到今年13岁的成功手术，这个孩子跟随了我们整整十年，他的家庭为之坚持奋斗了十年。
这是一个女本柔弱，为母则刚的故事。
这也是一个医患之间高度信任、互相成就的故事。
今天我想原原本本分享给大家。
一
年，我在门诊中遇到一位妈妈带着3岁的孩子来看病。
这位妈妈本来是带着儿子来看内分泌科的，她最初的愿望只是希望她的孩子长得高一点。但是拍片检查时却发现这个孩子的骨骼发育有问题，存在软骨发育不良，所以就来了骨科门诊。
我第一眼看到这位母亲，第一反应就是她本身可能就存在软骨发育不良。因为她身材矮小，背有些驼，因为脊柱侧弯后凸的缘故，上半身整个塌陷。
当时，这个孩子看起来跟正常的孩子没有多大区别，不过从脸大、脑袋大、眼睛大、脑门大，多少看得出些问题。
孩子非常害羞，没有那个年龄阶段的男孩的淘气与顽皮，他全程紧紧地拽着妈妈的手，依偎着她。陪着一起来看病的还有孩子的外婆。但是外婆看起来很健康，一脸和善。
确诊之后，我给孩子妈妈详细讲述了软骨发育不良这种疾病的可怕。
这位本身残疾的母亲紧紧拉着儿子的手，目光很坚毅。她说她要给儿子尽可能治疗的机会，不要像她一样没得到治疗。
二
之后每年，这对母子都会来复诊。
每次，从她精心保留的长长的病历资料中我就可以看得出，这位母亲为了孩子真的是倾尽全力，从基因检查分析，内分泌激素水平检测，关节专病门诊等等做了全面的评估，期间为了孩子身高增长的问题，也尝试采用了生长激素注射的治疗方法。
我还看得出，这位母亲的家庭并不是很富裕，外婆、母亲都穿着朴素，但一家人收拾的都很干净整洁，尤其是孩子，衬着白皙皙的皮肤显得格外可爱，也能看得出母亲在家中很是勤劳。
为了孩子能够得到最好的治疗，她们每次都是一医院挂号等候，年复一年，没有一次因为是医生的老患者而加号、插队，就是在候诊区静静等着见你，进入诊室的时候，无论等候时间多久、又有多疲惫，她们都是和蔼地笑着打招呼，让孩子亲切地叫声“王医生”，每一次都是如此。乃至于我不得不对这个家庭记忆深刻。
门诊中，除了理所当然给予安排必需的检查和解答所有的问题之外，我还会给这个家庭医院一位同样罹患骨软骨发育不良脊柱外科专家的励志故事。我给孩子积极乐观的言语鼓励，告诉孩子虽然疾病让我们身躯有改变，但大脑发育和智商会是正常的，之后也偶尔会额外给孩子一个小小的礼物，哪怕是一根棒棒糖。
我相信这样能让他就诊的经历变得不那么生冷。
三
随着孩子的长大，渐渐地他和同龄的伙伴有了区别。
四肢开始短粗，脊柱也变得侧弯后凸了起来，走路也开始蹒跚了起来……这是疾病自然进展的过程，好在身高并不是如教科书上说的那样矮小，虽然脊柱畸形是在进展，但髋关节的发育并没有很糟糕。
在这些年里，针对孩子的脊柱畸形，我和她妈妈商量着用石膏、支具给孩子治疗，我们期望着让孩子的脊柱畸形进展慢一点，不要过早地进入手术阶段，尽可能拖延到青春期。
每一次治疗决策和措施，这对母子都是非常配合，我想这也是常人一般很难坚持的事，但她们毅然决然地坚持了下来。
十年期间里，这一家人始终信任着，没有更换医生、医院就诊，孩子虽然不善言辞，但看得出他如母亲一样坚毅和勇敢，非常配合和顺从着母亲安排给予他的一切。
一晃十年过去了，3岁的孩子也长大变成13岁的青少年了，脊柱畸形也不出意外进展到稳定期，虽然相对母亲的畸形程度，他已经算是很好地控制严重的地步，但也是到了需要手术最终矫形的程度。
四
一如计划的那样，年的7月，这对母子医院我们骨科病房，准备实施脊柱后路矫形融合固定的手术。
然而，总有那么多磨难来考验这个本身遭遇不是很公平的家庭——术前检查孩子颈椎还存在不稳定，C1-2习惯性脱位对脊髓损伤存在很大的风险，也就意味着孩子要经历两次大手术，而且手术难度和风险都很高。
手术依照流程都需要完成术前的谈话和知情同意书的签署，这是我经历的医患沟通交流最顺畅的一次，孩子和妈妈都非常理解和配合，如果说好人一生平安的话，我们所能做的就是我们一起努力，去给孩子创造所有康复的机会，给他一个不遗憾的人生。
第一期脊柱矫形手术很顺利很成功，尽管住院期间还有一个小插曲，但并不影响我们成功的喜悦。
.9.29这一天，我们团队给这位和我们一起坚持和奋斗了整整十年的孩子完成了我们期望的最后一次手术，孩子妈妈和我们都特别高兴与宽慰。
十年来，这孩子是一位残疾妈妈一辈子的寄托；
十年来，从头至尾我没有看到一个男性家属参与，这也让我深深体会到为母则刚的涵义；
十年来，我们医生在帮助着他们，但他们也在感动着我们，他们的需求激励和鞭笞着我们不断努力进步，以更好的技术、更温馨的服务回馈他们；让我们在医学的领域不停下探索的脚步，支持着我们要做得更好。
五
写到这里，这例骨软骨发育不良的医患故事也就讲完了。
我们做医生的，最要珍惜就是患者对你的信任和跟随，因为他们把自己最珍贵的孩子托付给你，托付的也就是一家的希望，我们能做的就是尽可能不让他们失望，尽所有努力去帮助他们，满足他们并成就他们。
结束的时候，看到一位92岁放射科专家仍在出诊，她说的一句话：“当大夫需要有优秀的品质，要是光想到挣钱，最好别做大夫了。我当大夫很高兴，能给病人解决一些问题。虽然能力不大，但还能做一些力所能及的工作，不管你做任何一种医生，都是要牺牲你的一切来为人民服务的。”
这对我们广大医务工作者来说值得共勉。
最后，再用一位大家的话来总结这个故事的结尾：“成为良医有两个要：一是治病救人的初心；二是治病救人的技术。所以要不断学习再学习，终身学习，要怀揣惜患的恻隐之心与绝对好的技术，这样才是对患者有百益而无一害，才是对得起这身白衣与初心执念。”
科普时间
什么是软骨发育不全？又该怎么治？软骨发育不全（achondroplasia）是一种常染色体显性遗传性疾病，是最常见的导致侏儒症的儿童骨骼发育性疾病，发病率约1/。主要表现为肢体短小，而躯干相对正常；前额增大，特殊面容；同时可能会伴随其他系统的发育异常。随着年龄的增长，身高问题逐渐成为影响该类患儿融入社会和正常生活的主要因素。下面将对软骨发育不全的肢体延长矫形策略问题进行简单的描述。1软骨发育不全是什么原因引起的？有哪些表现？软骨发育不全是一种由于基因异常而导致的遗传性疾病，发病率并不高。
主要表现为：
1、小胸廓；
2、手指短小；
3、肌张力减退；
4、胸腰椎后突畸形；
5、双下肢内翻畸形；
6、巨头，前额及顶部增大明显；
7、肢体短小，肢体近端为主（至少肱骨会出现），上肢及大腿皮肤皱褶；
8、身材矮小（出生时可能正常大小）；
9、中面部后移，整个中面部及鼻梁扁平；
大多数患儿根据临床表现，结合X线表现即可做出诊断。
2软骨发育不全为什么要做肢体延长及矫形？软骨发育不全是最常见的导致侏儒症的儿童骨骼发育性疾病，患者成年后平均身高在cm左右，而现代社会的要求至少cm，才能进行正常的工作和生活，包括开车，骑自行车、正常的社交活动、常规的体育活动、正常桌椅的配置等。
为了能够使患者能够正常的融入社会，进行正常的生活是这类患者治疗的最终目标，所以这类患儿需要进行肢体的延长及矫形。
3软骨发育不全肢体延长和矫形所要达到哪些目标呢？通常，根据软骨发育不全的孩子的临床表现进行制定，每个表现不一样，大致目标如下：
1、获得正常身高范围；
2、矫正脊柱过度前凸（腰椎前凸）；
3、矫正双下肢畸形（O型腿）；
4、改善上肢伸抓范围；
5、恢复身体合适的比例；
6、病人恢复正常生活。
4软骨发育不全可以获得多少长度的延长呢？由于软骨发育不全是由于骨骼的发育异常所致，所以可见肢体通常呈现短粗型，延长骨骼时，肌肉神经血管耐受尚可。
目前理想状态下已经可获得的延长结果及过程如下：
1、7-10岁第一次延长：获得股骨6cm，胫骨4cm，共10cm的长度，同时此次手术需要对下肢畸形进行矫正（O形腿及腰椎前凸）；
2、13岁进行第二次延长：获得股骨8cm，胫骨7cm，共15cm的长度；
3、14或15岁进行一次双肱骨的延长：获得上肢10cm的长度；
4、16岁进行最后一次延长：获得股骨8cm，胫骨7cm，共15cm的长度。
最后多次延长后总共获得40cm长度。当然这是目前理想状态下，即在良好的术后护理、先进的延长工具、完善的术后康复训练的情况下完成延长。
5双上肢的延长是否必要呢？答案是肯定的，因为软骨发育不全是肢体延长两个重要的目标是改善上肢的伸抓范围和恢复身体的合适比例。而且，随着下肢的延长，上肢长度在日常生活功能中就显得尤为重要，如果不延长，会逐步出现日常生活障碍，比如穿裤子及袜子等。
6整个治疗过程中家长需要做什么呢？爸爸妈妈在整个治疗过程中占着最重要的作用，除了在心理上的安慰，同时要带给患儿勇气及乐观的生活态度。
另外，要和医生一起为患儿制定一个近10年的计划。这个计划不应该仅仅局限于治疗计划，也应该包括学习、生活计划。
最终是患儿不仅身体上正常，而且心理上健康的踏入社会或者大学生活。获得正常人一样的学习、婚姻和工作。
7术后康复工作的重要性？整个延长矫形过程中手术固然重要，术后康复锻炼，保持上下肢各个关节正常的关节功能是整个肢体延长矫形中的重要组成部分，达到预期的长度是治疗成功的一半，而保持关节功能则是治疗成功的另一半。
所以，要求每一个患者必须做好术后康复训练。
总体来说，软骨发育不全的肢体延长及矫形计划是一个漫长而复杂的过程，但结果又是如此的令人向往，需要医患共同的努力，为了患儿有正常的生活而奋斗，并且不忘初心。同时我们也呼吁社会，这样的治疗在医保没有完全覆盖的条件下，花费巨大而耗时耗力，需要全社会的帮助，使得社会更加美好。
王达辉，男，医学博士、副主任医师。
现任国家儿童医学中心医院骨科主任。
医疗专长：儿童骨科、儿童脊柱外科。
门诊时间：每周一上午专家门诊；周一、四下午特需专家门诊。
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